أعلنت الهيئة العامة للغذاء والدواء عن تسجيل مستحضر قالسودي (توفرسين) لعلاج البالغين المصابين بمرض التصلّب الضموري الجانبي (ALS)، والذي يرتبط بطفرة وراثية في جين يُسمى (SOD1). يُعد هذا المرض نادرًا، حيث يؤثر على الخلايا العصبية المسؤولة عن الحركة الإرادية في الجسم، مما يؤدي تدريجيًا إلى ضعف العضلات وفقدان القدرة على الحركة. تأتي هذه الموافقة في إطار الجهود المستمرة التي تبذلها الهيئة لتسهيل وصول العلاجات الفعالة للمرضى، حيث تم تصنيف مستحضر قالسودي ضمن برنامج الأدوية اليتيمة المخصص لعلاج الأمراض النادرة.
في الحالة الطبيعية، يُساعد البروتين SOD1 في تخليص الخلايا من النواتج الثانوية السامة الناتجة عن العمليات الخلوية، لكن الطفرة الوراثية المرتبطة بمرض التصلّب الجانبي تُنتج بروتينًا مشوّهًا لا يستطيع القيام بهذه المهمة، مما يؤدي إلى تراكمه داخل الخلايا ويؤثر سلبًا على العمليات الخلوية.
وأشار تقرير الهيئة إلى أن مستحضر قالسودي يعمل على خفض إنتاج بروتين جين SOD1 المشوّه عبر تقنية علاجية حديثة تُعرف بالعلاج المضاد للنسخ، والتي تعتمد على جزيئات صغيرة تُسمى النيكلوتيدات. تم تصميم هذه الجزيئات للارتباط بشكل تكاملي مع سلسلة محددة من الحمض النووي الريبي المرسال (mRNA) الناجم عن الطفرة الوراثية، مما يحد من قدرة الخلية على إنتاج البروتين المشوّه، وبالتالي يقلل من تراكمه في الجسم.
كما أوضحت الهيئة أن الموافقة على المستحضر جاءت بعد تقييم شامل لفعاليته وسلامته وجودته. وأظهرت الدراسات انخفاضًا في مؤشرات تلف الأعصاب، لا سيما في مستويات الخيط العصبي الخفيف (NfL)، مقارنة بالمرضى الذين تناولوا دواءً وهميًا؛ كما انخفض تركيز بروتين جين SOD1 المشوّه في السائل الدماغي الشوكي. يُعتبر هذا دليلًا على نجاح الدواء في الوصول إلى هدفه في المستوى الجزيئي، في حين أن الفوائد طويلة المدى لا تزال قيد الدراسة.
وعن الآثار الجانبية الأكثر شيوعًا خلال الدراسات السريرية، ذكرت الهيئة: آلام في العضلات أو المفاصل، الشعور بالتعب، ألم في موضع الحقن، ارتفاع في درجة الحرارة، وارتفاع مستويات بعض البروتينات في السائل الدماغي الشوكي.
تؤكد الهيئة أن هذه الموافقة تُعبر عن استمرار جهودها في دعم الوصول إلى علاجات فعّالة للأمراض النادرة وصعبة العلاج، من خلال برنامج الأدوية اليتيمة، الذي يُعتبر ركيزة استراتيجية لتسريع إتاحة العلاجات الواعدة. يُعرّف الدواء اليتيم بأنه الدواء المخصص لعلاج مرض نادر يؤثر على أقل من 5 من كل 10,000 شخص في السعودية. لمزيد من المعلومات، يمكن الاطلاع على "دليل الأدوية اليتيمة" المنشور على موقع الهيئة الإلكتروني.
