مرض وراثي مزمن: يصيب الكليتين ويؤدي لتكوّن أكياس تتضخم تدريجياً، وقد ينتهي بفشل كلوي. مسار المرض يختلف حتى داخل العائلة؛ PKD1 أكثر شدة وPKD2 أبطأ. لذلك التوعية الوراثية قبل الزواج أو الحمل ضرورية.
ليس كل كيس كلوى خطير: بعض الأكياس بسيطة ولا تحتاج إلا للمتابعة، بينما قد يحتاج البعض الآخر لإجراء جراحي سريع. أول علامة غالباً ارتفاع ضغط الدم، لذا الفحص الدوري مهم خاصة للشباب في العائلات المصابة.
الأعراض الكلوية الشائعة: تشمل آلام متكررة أو حادة، ظهور دم في البول غالبًا بسبب تمزق كيس أو حصى، والتهابات أكياس متكررة.
الوقاية وإبطاء التدهور: ضبط ضغط الدم إلى حوالي 110/75 يبطئ نمو الأكياس، وشرب حوالي 3 ليترات ماء يومياً يقلل إفراز هرمون vasopressin المسؤول عن نمو الأكياس.
العلاج الدوائي: الدواء الوحيد المعتمد عالمياً Tolvaptan يبطئ نمو الأكياس لكنه غير متوفر حاليًا في الأردن، وتكلفته مرتفعة. أما مثبطات mTOR مثل Sirolimus فلا يُنصح بها حالياً.
امتداد المرض خارج الكلى: قد تظهر أكياس في الكبد، البنكرياس، الحويصلات المنوية، أحياناً الطحال أو المبيض، لكنها غالباً غير خطيرة، وقد تسبب شعورًا بالامتلاء في البطن أو الصدر.
مضاعفات نادرة وخطيرة: مثل أم الدم الدماغية (Intracranial aneurysm)، ويُنصح بالرنين المغناطيسي إذا كان هناك تاريخ عائلي لنزيف دماغي.
الحمل والنساء المصابات: غالبًا آمن مع متابعة دقيقة، خصوصاً عند وجود ارتفاع ضغط الدم أو ضعف وظائف الكلى.
نمط الحياة والتغذية: تقليل الملح والبروتين الزائد، الحفاظ على وزن صحي، تجنب الرياضات العنيفة، الابتعاد عن التدخين والمكملات دون إشراف طبي.
التدخل الجراحي عند الحاجة: يُلجأ إليه في حال أكياس ضاغطة أو مؤلمة أو متكررة العدوى، وقد تشمل إزالة كلية قبل الزراعة إذا لزم الأمر.
